本篇文章給大家談?wù)劜G丸女性化綜合征，以及睪丸女性化綜合征是男的嗎對應(yīng)的知識點(diǎn)，希望對各位有所幫助，不要忘了收藏本站喔。

睪丸女性化綜合征詳細(xì)資料大全

雄激素抵抗是指由于雄激素受體和配體結(jié)合異常或受體后信號傳導(dǎo)的異常導(dǎo)致雄激素的作用得不到充分發(fā)揮所引起的一組臨床綜合征。根據(jù)外周組織對雄激素抵抗的不同程度分成完全性雄激素抵抗和部分性雄激素抵抗（PARS）。完全性的雄激素抵抗綜合征，也稱為睪丸女性化綜合征。睪丸女性化一詞為Morris首先倡用，這類患者可以表現(xiàn)出不同程度的男性假兩性畸形，甚至是完全的女性化外觀。青春期后表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，有良好的 *** 發(fā)育，盆腔內(nèi)無女性的子宮及附屬檔案；雄激素受體部分缺乏患者，外生殖器表型基本接近正常男性外觀，這類患者也稱為Reifenstein’s綜合征。

基本介紹 英文名稱 ：testicular ?feminization syndrome 就診科室 ：內(nèi)科 常見病因 ：雄激素受體突變 常見癥狀 ：不同程度的男性假兩性畸形、甚至完全的女性化外觀、外生殖器為正常女性型 病因,臨床表現(xiàn),檢查,診斷,治療,預(yù)后, 病因 為雄激素受體突變。編碼人類雄激素受體的基因位于染色體Xq11-22，大約90KB，含有8個(gè)外顯子。雄激素受體有3個(gè)功能域組成：可變的N末端轉(zhuǎn)錄激活區(qū)，高度保守的DNA結(jié)合區(qū)，中度保守的C端配體結(jié)合區(qū)。睪酮進(jìn)入細(xì)胞后，經(jīng)過5α－還原酶轉(zhuǎn)化成雙氫睪酮和受體結(jié)合。雖然睪酮本身也能和受體結(jié)合并產(chǎn)生效應(yīng)，但是雙氫睪酮產(chǎn)生的激活作用更強(qiáng)，是睪酮的3倍。受體和雙氫睪酮結(jié)合后，進(jìn)入細(xì)胞核內(nèi)，和雄激素反應(yīng)元件（ARE）相結(jié)合，調(diào)節(jié)雄激素的靶基因。 臨床表現(xiàn) 患者染色體核型為正常男性型（46，XY），性腺為功能正常的睪丸。外生殖器為正常女性型，大 *** 發(fā)育差，盲袋 *** ，2/3的患者無子宮和輸卵管，其余1/3只存留遺跡。附睪和輸精管一般缺如。睪丸位于大 *** 、腹股溝管或腹腔內(nèi)，睪丸組織學(xué)檢查在青春期前正常，在青春期后曲細(xì)精管縮小，精原細(xì)胞稀少，無 *** 發(fā)生，賴迪細(xì)胞呈腺瘤樣增生。睪丸有發(fā)生惡性腫瘤的傾向。 青春期，女性第二性征發(fā)育， *** 發(fā)育和正常女性相同，女性體態(tài)， *** 和腋毛稀少，原發(fā)性閉經(jīng)，智力正常。 檢查 1.血漿激素譜的特征性改變：LH和睪酮水平增高。FSH水平正?；蜉p度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患者可選做HCG興奮試驗(yàn)。 2.定期做B超，監(jiān)測睪丸、 *** 發(fā)育情況。 3.染色體基因檢查。 診斷 根據(jù)臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查以及染色體檢查證實(shí)。 治療 青春期前確診的患兒應(yīng)定期B超監(jiān)測睪丸的發(fā)育情況，青春期 *** 充分發(fā)育后切除睪丸，然后給予雌激素替代治療。 *** 過短者，模具擴(kuò)張有時(shí)可足以擴(kuò)大和延長 *** ，如果模具擴(kuò)張術(shù)失敗，則需要施行 *** 成形術(shù)。 預(yù)后 睪丸有發(fā)生惡性腫瘤的傾向，成年后的發(fā)生率為4%～9%。

睪丸女性化綜合征 貞子

睪丸女性化的患者其實(shí)染色體性別是男性，但是沒有發(fā)育出男性器官，這是因?yàn)槟?#24615;性腺（睪丸）在母體內(nèi)發(fā)育時(shí)暴露于很高的雌激素影響下，導(dǎo)致發(fā)育受阻，胎兒就會回到女性胚胎發(fā)育的路線上，但是此時(shí)大部分體貌特征仍然因?yàn)閥染色體的存在而向男性方面發(fā)育。

一般來說，睪丸女性化要想發(fā)育出阴道是困難了一點(diǎn)，但是外阴部基本上都會偏向女性的形態(tài)。

睪丸異常的疾病類型

目前，性別畸形的分類主要依據(jù)遺傳、類固醇生物合成、生殖腺發(fā)育及染色體、染色質(zhì)的檢查等因素來考慮。男性假兩性畸形指患者本身是男性，生殖腺只有睪丸，其外生殖器變化很大，可以表現(xiàn)為女性，具有完全或不完全的女性第二性征，外陰呈女性型，其核型為46，XY。按其病因不同，又分為睪丸女性化綜合征，睪酮代謝障礙，5a-還原酶及孕期用含雄性激素類藥物等因素所引起的男性假兩性畸形。

(一)睪丸女性化綜合征

在男性假兩性畸形中，睪丸女性化綜合征較為常見。首次報(bào)道于1817年。1953年Morris提出“睪丸女性化”一詞沿用至今，近年來有人提出為“雄性素不敏感綜合征”。

(二)抗中腎旁管激素缺乏

中腎管發(fā)育正常、中腎旁管退化不完全。臨床表現(xiàn)為男性，但男性第二性征不明顯，毛發(fā)細(xì)、皮膚嫩、性功能不全，并可出現(xiàn)發(fā)育不全的子宮和輸卵管。

男性假兩性畸形，處理上應(yīng)著眼于性別選擇和生殖腺處理兩個(gè)方面。經(jīng)適當(dāng)處理后，一般難以保持生育能力。故我們認(rèn)為性別的處理上盡量使其向女性方向發(fā)展。

先天性睪丸發(fā)育不全綜合征

先天性睪丸發(fā)育不全綜合征或稱小睪丸癥(Klinefelter’s綜合征，簡稱克氏征)，Klinefelter于1942年首先發(fā)現(xiàn)并描述了小睪丸及青春期乳房發(fā)育為臨床特征。1959年Jacobs等首次用細(xì)胞遺傳學(xué)方法發(fā)現(xiàn)了1例克氏征患者，證實(shí)了他的染色體有異常。

本征在新生男嬰中發(fā)病率為1/700～1/800，在男性生殖腺發(fā)育不全和無生育患者中高達(dá)30%。多數(shù)患者核型為47，XXY，占80%，還有其它幾種類型。由于染色體在減數(shù)分裂期的不分離造成的嵌合體，約占1/3，核型為46，XY/47，XXY或45，X/47，XXY，患者有可能一側(cè)睪丸發(fā)育正常。其它多倍體XXYY，XXXY等比較少見。

克氏征其個(gè)體表現(xiàn)為男性，以幼年及少年時(shí)期體征不明顯，而到青春發(fā)育時(shí)期逐漸出現(xiàn)乳房增大、胡須、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀寬等女性體態(tài)。一少部分病人有女子性情，外生殖器仍具備男性特點(diǎn)，但睪丸小而軟，性功能低下，精液無精子。睪丸活檢示間質(zhì)增生，生精小管玻璃樣變，精子發(fā)生完全停止或嚴(yán)重減少。約1/4病人出現(xiàn)智力發(fā)育障礙，而且XX染色體越多智力發(fā)育障礙越明顯。據(jù)統(tǒng)計(jì)，此類患者乳腺癌發(fā)病機(jī)會較高，垂體促性腺激素，特別促卵泡刺激素FSH，在血漿及尿中濃度均較高，而血漿睪酮濃度則低于正常，對絨毛膜促性腺激素及睪酮的反應(yīng)很差。治療上以補(bǔ)充雄性激素不足為主，一般可每3～4周注射200mg，對雄性化有幫助，但不能影響女性型乳房。為了外觀或心理因素，有時(shí)可作乳房成型術(shù)。 睪丸在胎兒期由腹膜后降入陰囊，若在下降過程中停留在任何不正常部位，如腰部、腹部、腹股溝管內(nèi)環(huán)、腹股溝管或外環(huán)附近稱為隱睪癥。隱睪患者中不僅約80%可能發(fā)生睪丸腫瘤或發(fā)生外傷、精索扭轉(zhuǎn)、心理障礙，但更多的是造成生育功能異常。

導(dǎo)致隱睪的原因，目前認(rèn)為與解剖學(xué)因素和內(nèi)分泌因素有關(guān)?？梢允菃我坏模部梢允莾煞N因素均有。內(nèi)分泌因素可能是：睪丸分泌雄性激素延遲，或數(shù)量不足，靶器官對雄性激素不敏感等。解剖學(xué)因素可能是：睪丸系帶過短，睪丸周圍組織粘連，精索血管或輸精管過短，腹股溝狹小，陰囊發(fā)育不良等，但總的來說，其病因仍不是十分清楚。有人統(tǒng)計(jì)，雙側(cè)睪丸不育者為90%以上，單側(cè)隱睪不育者約60%一85%。主要表現(xiàn)為少精癥及睪丸組織的病理性改變。由于隱睪病人睪丸周圍的溫度比在陰囊溫度高1.5—2℃左右，而溫度的升高可使睪丸上皮萎縮，阻礙精子的發(fā)生，造成不育。這種睪丸的病理損害與睪丸的環(huán)境有關(guān)，位置越高睪丸上皮改變越嚴(yán)重。1979年Job報(bào)告單側(cè)隱睪從生后第二年起，對側(cè)正常位置的睪丸有損害作用，即所謂“交感性睪丸病”，并認(rèn)為可能是單側(cè)隱睪患者，其對側(cè)降至陰囊的睪丸，同樣有受損情況。睪丸活檢可見生精小管萎縮，生精細(xì)胞減少，嚴(yán)重者可有生精細(xì)胞消失，生精小管發(fā)生透明樣變和閉鎖。

睪丸的組織學(xué)顯示，隱睪時(shí)Leydig細(xì)胞數(shù)目減少且萎縮，導(dǎo)致精原細(xì)胞A停止轉(zhuǎn)為B，影響了生殖細(xì)胞的繁殖。青春期前睪丸的生殖細(xì)胞數(shù)目和青春期后的精子細(xì)胞數(shù)目密切相關(guān)。青春期前如睪丸內(nèi)無生殖細(xì)胞，行睪丸固定術(shù)對生殖功能無益。所以根據(jù)對睪丸的病理組織學(xué)研究顯示的規(guī)律，目前人們對隱睪的治療已有了較完整的方案。其目的是盡早恢復(fù)睪丸的生殖細(xì)胞數(shù)量及功能，提高生育力。具體方案如下：

①凡男性新生兒都需檢查有無隱睪(小兒曲腿坐位檢查最正確)；

②如隱睪小兒智力遲鈍，需除外其它有關(guān)綜合征；

③小兒10月齡時(shí)就應(yīng)采取GnRH噴鼻，3/d，每次400μg；

④如不成功，每周用HCG l500U，共3周；

⑤如復(fù)發(fā)，可再用4周GnRH；

⑥如內(nèi)分泌治療失敗，需于2周歲前手術(shù)；

⑦如并發(fā)疝或睪丸異位，都應(yīng)手術(shù)；

⑧需隨訪每年一次，直至青春期；

⑨小量buserelin(10μg)隔日一次，用5～6月可增加生殖細(xì)胞數(shù)或可促進(jìn)生育，尤用于7歲前效果更好。 睪丸缺如極罕見。文獻(xiàn)報(bào)導(dǎo)78例。無睪癥可分為三類：

(1)睪丸缺如。

(2)睪丸、附睪和輸精管的一部分缺乏。

(3)睪丸、附睪和輸精管全部缺乏。

此種病人有睪丸，性染色體組型為XY，性染色質(zhì)為陰性。睪丸雖然分泌雄性激素，但由于體細(xì)胞不能形成雄性激素受體，從而不能使生殖器男性化。本型特征：

①患者往往因原發(fā)閉經(jīng)，不孕來診；

②呈女性體形及女性脂肪分布，有女性習(xí)性；

③有正常的女性乳房，但乳腺組織少，乳头稍小或正常；

④腋毛及阴毛稀疏或缺如；

⑤有女性外生殖器，小阴唇發(fā)育不良，阴蒂發(fā)育正?；蚣?xì)小，阴道呈盲囊狀；

⑥女性內(nèi)生殖器缺如或發(fā)育不全；

⑦生殖腺為未降之睪丸，組織形態(tài)與睪丸相似。

睪丸女性化可分為完全性睪丸女性化及不完全性睪丸女性化。前者有正常的女性外陰，睪丸位于腹股溝及大阴唇，阴道呈盲端，青春期乳房發(fā)育，阴毛及腋毛稀少。不完全性睪丸女性化病人的外生殖器性別難辨，其表現(xiàn)為阴蒂肥大，阴唇陰囊融合，乳房在青春期發(fā)育，有腋毛及阴毛。

(二)睪酮合成障礙

在睪酮合成過程中，不同的酶缺陷在不同階段導(dǎo)致不同的代謝紊亂和障礙，從而引起生殖器官不同程度的分化異常，從不同程度男性化到出現(xiàn)女性外生殖器。如17，22-碳鏈酶缺陷型及17β—還原酶缺陷?；颊咭话闵眢w修長，呈去勢體態(tài)，乳房不發(fā)育。在腹股溝或陰囊內(nèi)觸及到發(fā)育欠佳的睪丸組織，多伴有尿道下裂、雙陰囊。

(三)5а—還原酶缺陷

這種患者，多表現(xiàn)為男性生殖器發(fā)育不全。由于靶器官部位的5a-還原酶缺陷，不能將睪酮轉(zhuǎn)化為雙氫睪酮。前列腺不發(fā)育，外生殖器分化不全，這是一種常染色體遺傳病。

其病因尚不清楚，可能在胚胎期睪丸被毒素破壞或繼發(fā)于血管的閉塞和外傷引起的睪丸萎縮。單側(cè)無睪多發(fā)生于右側(cè)并常伴有對側(cè)隱睪。雙側(cè)無睪由于缺乏分泌男性激素的間質(zhì)細(xì)胞，所以常導(dǎo)致性別異常及合并類宦官癥。亦有個(gè)別不伴有類宦官癥者，可能有異位間質(zhì)細(xì)胞存在。

診斷的確定主要應(yīng)與隱睪相鑒別，尤其是雙側(cè)無睪者。雙側(cè)無睪一般性功能缺乏，而隱睪仍可保持男性性功能。血睪酮水平的測定可協(xié)助鑒別診斷，其方法為單次注射絨毛膜促性腺激素5000U后，隱睪患者睪酮明顯上升，如有染色體異常則應(yīng)考慮為性別畸形。

睪丸缺如時(shí)，由于無分泌雄性激素的間質(zhì)細(xì)胞亦無生殖細(xì)胞，故無生育力。若明確診斷后，治療上主要是合理而適時(shí)地補(bǔ)充雄性激素，以使患者外生殖器得到較好的發(fā)育。但若使用雄性激素過早，可使骨骺閉合而影響身體發(fā)育。在用藥期間應(yīng)定期測定睪酮水平，以調(diào)整藥物劑量。“人工睪丸”植入術(shù)，可從一定程度上安撫患者心理的自卑感，減少精神上的創(chuàng)傷。 睪丸炎是由各種致病因素引起的睪丸炎性病變，可分為非特異性、病毒性、霉菌性、螺旋體性、寄生蟲性、損傷性、化學(xué)性等類型。特異性睪丸炎多由附睪結(jié)核侵犯睪丸所致，十分少見。臨床上常見的是非特異性睪丸炎及腮腺炎性睪丸炎，它是男性不育癥常見病因之一。

(一)急性非特異性睪丸炎

急性非特異性睪丸炎多發(fā)生在尿道炎、膀胱炎、前列腺炎、前列腺增生切除術(shù)后及長期留置導(dǎo)尿管的患者。感染經(jīng)淋巴或輸精管擴(kuò)散至附睪引起附睪睪丸炎，常見的致病菌為大腸桿菌、變形桿菌、葡萄球菌及綠膿桿菌等。細(xì)菌可經(jīng)血行播散到睪丸，引起單純的睪丸炎。但睪丸血運(yùn)豐富，對感染有較強(qiáng)的抵抗力，故這種情況較少見。

病理上肉眼觀察主要是睪丸增大、充血、緊張。切開睪丸時(shí)見有小膿腫。組織學(xué)見局灶性壞死，結(jié)締組織水腫及分葉核粒細(xì)胞浸潤，生精小管有炎癥、出血、壞死，嚴(yán)重者可形成睪丸膿腫及睪丸梗死。

診斷主要依據(jù)臨床上高熱、寒戰(zhàn)、睪丸腫痛、陰囊發(fā)紅、水腫等癥狀來確診。當(dāng)然要注意與急性附睪炎、腮腺炎睪丸炎、精索扭轉(zhuǎn)、嵌頓疝相鑒別。

早期明確診斷，及時(shí)予以抗生素，去除病因是保護(hù)日后良好功能的重要手段。少數(shù)睪丸炎，經(jīng)治愈后，由于纖維化及生精小管的損害，可引起睪丸萎縮，影響生育力。

(二)慢性非特異性睪丸炎

慢性睪丸炎多由非特異性急性睪丸炎治療不徹底所致。也可因霉菌、螺旋體、寄生蟲感染造成，例如睪丸梅毒，既往有睪丸外傷者，可發(fā)生肉芽腫性睪丸炎。睪丸局部或全身放射性同位素磷照射，也可發(fā)生睪丸炎癥，破壞睪丸組織。

病理上看睪丸腫大或硬化萎縮，生精小管的基底膜呈玻璃樣變及退行性變，生精上皮細(xì)胞消失。生精小管周圍可能有硬化，也可形成小的增生灶。

臨床體檢示，睪丸呈慢性腫大，質(zhì)硬而表面光滑，有輕觸痛，失去正常的敏感度。有的睪丸逐漸萎縮，嚴(yán)重者幾乎找不到睪丸，顯示附睪相對增大，多數(shù)病例炎癥由附睪蔓延至睪丸，二者界限不清。雙側(cè)慢性睪丸炎者?？稍斐刹挥?。治療上主要針對慢性睪丸炎的病因。

(三)急性腮腺炎性睪丸炎

流行性腮腺炎是最常見的睪丸炎發(fā)病原因，約20%腮腺炎患者并發(fā)睪丸炎。多見于青春期后期。肉眼可見睪丸高度腫大并呈紫藍(lán)色。切開睪丸時(shí)，由于間質(zhì)的反應(yīng)和水腫，睪丸小管不能擠出，組織學(xué)觀察見水腫與血管擴(kuò)張，大量炎細(xì)胞浸潤，生精小管有不同程度的變性。在睪丸炎愈合時(shí)，睪丸變小、質(zhì)軟。生精小管有嚴(yán)重萎縮，但保存睪丸間質(zhì)細(xì)胞，故睪酮的分泌不受影響。

睪丸炎一般在腮腺炎發(fā)生后3～4d出現(xiàn)，陰囊呈紅斑與水腫，一側(cè)或雙側(cè)睪丸增大并有高度壓痛，偶可見鞘膜積液。一般可查到腮腺炎病灶，經(jīng)對癥治療10d左右，睪丸腫脹消退，約1/3～1/2病人于發(fā)病后1～2月時(shí)，可觀察到睪丸萎縮。一般單側(cè)睪丸受累不影響生育。據(jù)統(tǒng)計(jì)流行性腮腺炎引起的睪丸炎約有30%病人的精子發(fā)生不可逆的破壞，受累睪丸高度萎縮。如雙側(cè)感染，睪丸可萎縮，引起精子生成障礙不育癥，但雄激素功能一般是正常的。 在男性的生殖器官中，睪丸占據(jù)了主導(dǎo)作用，因?yàn)椴G丸不僅是男性身份象征的代表，更是生育能力的象征。男性的精子就是通過睪丸產(chǎn)生并孕育而成的，一旦男性的睪丸發(fā)生異常的話，那么男性的生育能力也就會隨之下降?，F(xiàn)如今，很多男性都會有這樣的困惑，就是睪丸發(fā)生了疼痛，而且這種疼痛感會越來越強(qiáng)烈。導(dǎo)致睪丸痛的原因主要有以下幾種：

1、睪丸扭轉(zhuǎn)。睪丸扭轉(zhuǎn)是陰囊內(nèi)最常見的癥狀，一般患者在發(fā)病的前幾個(gè)小時(shí)內(nèi)如有劇烈運(yùn)動的話，或是睪丸受到外力的影響的話，睪丸都會發(fā)生劇烈的疼痛。嚴(yán)重的患者還出出現(xiàn)陰囊腫脹、觸痛的現(xiàn)象。

2、睪丸損傷。睪丸在陰囊內(nèi)的活動性比較大，而且還具有堅(jiān)韌的白膜保護(hù)，會發(fā)生閉合性損傷的幾率非常小，睪丸損傷大多與暴力、車禍等因素有關(guān)，受傷后的睪丸會發(fā)生劇烈的疼痛，并伴有惡心、嘔吐甚至休克的現(xiàn)象，因此患者在出現(xiàn)這些情況以后一定要及早的去醫(yī)院進(jìn)行診治。

3、睪丸缺血性疼痛。睪丸缺血性疼痛往往發(fā)生在老年人身上比較多，而且疼痛感會非常的劇烈，雖然在檢查的時(shí)候前列腺是正常的，但是睪丸動脈硬化會變得狹窄，使得血液循環(huán)不通暢。

4、睪丸炎。正常情況下，睪丸是位于陰囊內(nèi)的，而且左右各一個(gè)，睪丸能夠分泌男性激素，對男性的生殖器官的發(fā)育和成熟有著重要作用。這種疾病在青年身上最為多見，因此對男性的生育能力有著巨大的影響。