本篇文章給大家談?wù)勥z傳性耳聾，以及遺傳性耳朵聾基因突變攜帶者對應(yīng)的知識點，希望對各位有所幫助，不要忘了收藏本站喔。

什么是遺傳性耳聾呢？

遺傳性耳聾系遺傳物質(zhì)染色體和基因的異常所致的耳聾。

⑴常染色體隱性遺傳性聾是遺傳基因位于常染色體上、由隱性基因控制的遺傳。此類耳聾只有在兩個分別來自父母的等位基因均為致聾基因時才出現(xiàn)耳聾。隱性遺傳性聾到目前為止占單基因突變的80%．盡管大多不發(fā)病，但基因攜帶者將把相同基因型傳遞給他們25%的子女。含有耳聾隱性基因的嬰兒如果是家庭中的第一位發(fā)病者，由于無相關(guān)的全身其他異常及無耳聾家族史，耳聾可在不被察知的情況下出現(xiàn)。

⑵常染色體顯性遺侍性聾指遺傳基因位于常染色體上，并由顯性基因控制的遺傳。此類耳聾占基因性聾的10%-20%，嬰兒接受來自父母之一方的致病基因即可發(fā)病。耳聾患兒既可以是患病父母基因表達的結(jié)果，也可以是父母新的基因突變發(fā)生所致。基因攜帶者幾乎總是患者，但患者之間臨床表現(xiàn)程度有較大差異。

⑶ 性連鎖遺傳致聾基因位于X染色體上，隨X染色體傳遞。此類耳聾占基因性聾的1%-2%，包括隱性遺傳和顯性遺傳。女性在其中的一條x染色體含有耳聾隱性基因者聽力正常，雜合子男性將它傳給所有兒女。若為隱性伴性遺傳，一半男性受累．而女性必須純合子才受累，未受累女性成為這種遺傳性狀的攜帶者。顯性遺傳者，若母親耳聾，子女中約有1/2人發(fā)?。蝗绺赣H患病，則全部女兒均患病。

⑷.線粒體基因突變發(fā)病率較低，呈母系遺傳。

請教遺傳性耳聾的問題！

分類: 醫(yī)療健康 五官科

問題描述:

請問我的大爺是先天性的耳聾，那對我的后代會不會有影響，如果有影響紀律會是多大呢？謝謝！

解析:

遺傳性聾指的是由于基因和染色體異常所致的耳聾。這種疾病是由父母的遺傳物質(zhì)（包括染色體及位于其中的基因）發(fā)生了改變傳給后代而引起的耳聾，并且在于孫后代中以一定數(shù)量出現(xiàn)。

在每1000個新生兒中就有一位患有先天性耳聾，其中60％以上是由遺傳因素引起的，遺傳性聾的群體發(fā)病率已超過27／1000，在所有耳聾病人中，遺傳性聾約占50％。

遺傳性聾分為綜合征性遺傳性聾及非綜合征性遺傳性聾兩大類。前者指除了耳聾以外，同時存在眼、骨、腎、皮膚等部位的病變，這類耳聾占遺傳性聾的30％；后者只出現(xiàn)耳聾的癥狀，在遺傳性聾中占70%。其中一部分病人，在出生后就對聲音沒有反應(yīng)，如果不配戴助聽器和接受語言訓(xùn)練，不但無法進行正常的交流，而且還阻礙了聾兒正常的智力發(fā)育，成為家庭和社會沉重的負擔；另一部分病人，只在10～30歲之間發(fā)病，表現(xiàn)為聽力下降，并隨著年齡增加不斷加重，以至達到極重度耳聾，這類病人雖然己學(xué)會說話，但由于聽力障礙，不能和別人進行正常的語言交流，也不能像正常人那樣看電影、電視，聽廣播、音樂，對本人和家庭都是個極大的痛苦。

隨著現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)的進步以及分子遺傳學(xué)的飛速發(fā)展，人們對遺傳性聾的認識不斷加深，相信在不久的將來，遺傳性聾這一醫(yī)學(xué)難題必將被攻克，造福于聾病患者。

在此提醒讀者的是，家庭中關(guān)有兩位以上的聾人，應(yīng)盡早到醫(yī)院進行檢室和咨詢，以盡早排除遺傳性聾，并盡量避免在下一代出現(xiàn)聾病患者。

當心遺傳性耳聾

家族里若有兩個以上的聾病患者，其他成員應(yīng)盡早去醫(yī)院咨詢和檢查。

在每一千個新生兒中就有一位患有先天性耳聾，其中60％以上是由遺傳因素引起的。遺傳性聾的群體發(fā)病率已超過271000，在所有耳聾病人中，遺傳性聾約占50％。

遺傳性聾分為綜合征性遺傳性聾及非綜合征性遺傳性聾（單純性遺傳性聾）兩大類。前者除了耳聾以外，同時存在眼、骨、腎、皮膚等部位的病變，這類耳聾占遺傳性聾的30％；后者只出現(xiàn)耳聾的病狀，在遺傳性聾中占70％。其中一部分病人在出生后就對聲音沒有反應(yīng)；另一部分病人在 10—30歲之間發(fā)病，表現(xiàn)為聽力下降，并且年齡越大越嚴重，以至于達到極重度耳聾，這類病人雖然已學(xué)會說話，但由于聽力障礙，不能和別人進行正常的語言交流，也不能像正常人那樣看電影、電視，聽廣播、音樂。

需要提醒讀者注意的是：家庭中若有兩位以上的聾人，應(yīng)盡早到醫(yī)院進行檢查和咨詢，以盡量避免下一代出現(xiàn)聾病患者。

遺傳性耳聾的分類

遺傳性耳聾的分類方法目前尚未統(tǒng)一，在此，僅就遺傳方式，病變位置，發(fā)病時間和伴發(fā)疾病等進行闡述。

1. 遺傳方式

（1）．常染色體隱性遺傳性聾是遺傳基因位于常染色體上、由隱性基因控制的遺傳。此類耳聾只有在兩個分別來自父母的等位基因均為致聾基因時才出現(xiàn)耳聾。隱性遺傳性聾到目前為止占單基因突變的80％．盡管大多不發(fā)病，但基因攜帶者將把相同基因型傳遞給他們25％的子女。含有耳聾隱性基因的嬰兒如果是家庭中的第一位發(fā)病者，由于無相關(guān)的全身其他異常及無耳聾家族史，耳聾可在不被察知的情況下出現(xiàn)。

（2）．常染色體顯性遺侍性聾指遺傳基因位于常染色體上，并由顯性基因控制的遺傳。此類耳聾占基因性聾的10％-20％，嬰兒接受來自父母之一方的致病基因即可發(fā)病。耳聾患兒既可以是患病父母基因表達的結(jié)果，也可以是父母新的基因突變發(fā)生所致?；驍y帶者幾乎總是患者，但患者之間臨床表現(xiàn)程度有較大差異。

（3）. 性連鎖遺傳致聾基因位于X染色體上,隨X染色體傳遞。此類耳聾占基因性聾的1％-2％，包括隱性遺傳和顯性遺傳。女性在其中的一條x染色體含有耳聾隱性基因者聽力正常，雜合子男性將它傳給所有兒女。若為隱性伴性遺傳，一半男性受累．而女性必須純合子才受累，未受累女性成為這種遺傳性狀的攜帶者。顯性遺傳者，若母親耳聾，子女中約有1/2人發(fā)??；如父親患病，則全部女兒均患病。

（4）. 線粒體基因突變發(fā)病率較低，呈母系遺傳。

2. 病變位置

病變位于外耳和(或)中耳,引起傳導(dǎo)性耳聾,如外耳道狹窄或閉鎖、聽小骨畸形、耳硬化癥等。

病變位于內(nèi)耳，引起感音神經(jīng)性耳聾。

-病變累及外耳和（或）中耳和內(nèi)耳者，則引起混合性耳聾，此型比較少見。

3.發(fā)病時間

先天性遺傳性耳聾：耳聾于出生后即已發(fā)生，且出生后不再發(fā)展的遺傳性聾屬先天遺傳性聾。

遺傳性進行性耳聾：出生時耳的各部分均正常發(fā)育，聽力正常，而于出生后某一年齡階段方始出現(xiàn)進行性聽力下降，最后發(fā)展為嚴重的耳聾。

4.伴發(fā)疾病

（1）單純型遺傳性聾：耳聾為發(fā)病個體唯一的遺傳性疾病，其它器官無遺傳性損害。

（2）伴有其它器官遺傳疾病的耳聾綜合征：患者除遺傳性聾外，尚伴有身體其他器官的遺傳性疾病，如眼、骨骼系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、腎臟、皮膚、內(nèi)分泌系統(tǒng)、代謝性疾病等。

根據(jù)迷路的解剖特征，先天性聾包括遺傳性聾和其他出生前內(nèi)耳畸形已定型的非遺傳性聾，可分成4種基本類型。

(1). Michel型(發(fā)育不全型)：這是最嚴重的內(nèi)耳畸形，其特征是部分或整個迷路不發(fā)育(包括耳蝸和前庭)，偶可見殘余膜迷路結(jié)構(gòu)。蝸神經(jīng)及前庭神經(jīng)可存在或缺如，一般無聽覺。

(2). Mondini型(骨及膜迷路的各種畸形)：為常染色體顯性遺傳，耳蝸前庭發(fā)育不全，耳蝸可能部分發(fā)育，通常只有基底部的1周半或2周，球囊、橢圓囊及半規(guī)管可呈發(fā)育畸形，蝸神經(jīng)及前庭神經(jīng)其神經(jīng)節(jié)通常存在或部分存在?；颊呖捎袣堄嗦犃?，但很少有可用的言語聽力。

(3)．Scheibe型(膜迷路畸形型)：骨迷路和膜性橢圓囊及半規(guī)管發(fā)育完善，但膜性蝸管及球囊則發(fā)育不全，蝸管萎縮。螺旋器和血管紋呈未發(fā)育的索狀結(jié)締組織，球囊壁坍陷于發(fā)育不全的感覺上皮和耳石膜上。本型是遺傳性先天性聾中最常見者。患者可有部分聽力。

(4). Alexander型(中度膜迷路畸形型)：蝸管發(fā)育不全，以基底周的螺旋養(yǎng)及其鄰近的神經(jīng)節(jié)受患最深，造成高頻聽力損失。因其低頻聽力尚存，配戴助聽器可有幫助。

遺傳性耳聾根據(jù)是否伴有其他異常又可分為：

(1)單純性耳聾

較多見，包括單耳和雙耳聾。相對于遺傳異質(zhì)性的程度來說，經(jīng)過臨床檢查僅能根據(jù)病變部位將耳聾分為傳導(dǎo)性、感音神經(jīng)性和混合性耳聾3種。傳導(dǎo)性耳聾如由外耳道閉鎖所引起者，其根據(jù)病變程度可分3組，第一組外耳道發(fā)育不全，小鼓膜，中耳腔正?；蚱?；第二組外耳道閉鎖，中耳腔小而畸形；第三組為第二組的特征加上中耳腔明顯發(fā)育不全，或無中耳腔。感音神經(jīng)性耳聾可為單側(cè)或雙側(cè)性，嚴重程度可為輕度到重度不等。對于出生時已耳聾者，其耳蝸病變一般已穩(wěn)定，故屬非進行性。而進行性者出生時耳蝸發(fā)育正常，于生后某一年齡方始出現(xiàn)退性性變。由于起病時言語發(fā)育多已完成，故患者一般聾而不啞。

(2)伴有其他異常的綜合征

1)伴隨皮膚系統(tǒng)疾??；在胚胎發(fā)育中，皮膚、毛發(fā)、指(趾)甲、部分色素、內(nèi)耳及中樞神經(jīng)系統(tǒng)均發(fā)源于外胚層。因此，耳聾可伴隨以上器官的異常。①Wamdenburg綜合征(先天性耳聾眼病白額發(fā)綜合征)：是先天性耳聾中較常見的一種，占所有先天性耳聾的2％-5％，主要為常染色體顯性遺傳，幾乎100％外顯，但表達程度各異。臨床特征為前額白發(fā)，鼻根增寬，內(nèi)眥外移，虹膜異色及聾啞，聽力損害可出現(xiàn)于20％—30％的患者，單側(cè)或雙側(cè)，程度不一。根據(jù)內(nèi)眥是否外移分為兩型，內(nèi)眥外移為I型，否則為Ⅱ型。②伴隨耳蝸性聾的其他皮膚病變：如白化病，色素異常，先天性非變應(yīng)性濕疹，角質(zhì)厚皮病，白甲病，指(趾)甲營養(yǎng)不良及錐形牙等。

2)伴隨眼疾：①Usher綜合征(聾啞、網(wǎng)膜色素變性綜合征)：屬常染色體隱性遺傳性疾病，其特點為聾啞伴視網(wǎng)膜色素變性，共分3型：I型表現(xiàn)為重度耳聾、前庭反應(yīng)缺如，夜盲出現(xiàn)于嬰兒期或青少年期，成年早期發(fā)生法定盲。Ⅱ型表現(xiàn)為先天性感音神經(jīng)性耳聾，聽力曲線呈下斜型，前庭功能正常，夜盲出現(xiàn)于青少年期，成年早期或中年出現(xiàn)法定盲。Ⅲ型特點為出生時聽力可正常或中度聽力障礙，但以后可發(fā)展，聽力曲線呈下斜型，前庭功能減退并可發(fā)展，夜盲的程度和進展可不等。②Hallgren綜合征：耳聾伴前庭功能異常；有非典型性進行性視網(wǎng)膜色素變性，以致視野縮小及夜盲；有多發(fā)性神經(jīng)炎性疾病如小腦性共濟失調(diào)、眼源性眼球震顫及肌萎縮等。③Refsum綜合征(遺傳性運動失調(diào)—多發(fā)性神經(jīng)炎綜合征)：其特點是耳聾、視網(wǎng)膜色素變性、多發(fā)性神經(jīng)炎及銀屑病等。④Cockayne綜合征(網(wǎng)膜萎縮侏儒耳聾綜合征)：較少見，特點為耳聾、視網(wǎng)膜萎縮、智力發(fā)育遲鈍及侏儒病等。⑤Laurence-Moon-Bandet-Biedl綜合征(肥胖視網(wǎng)膜色素變性—多指(趾)畸形)：少見，特點是耳聾、智力發(fā)育遲鈍、肥胖癥、多指(趾)畸形及性功能減退。

3)伴隨中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾?。狠^罕見。①Hürler綜合征(怪面形耳聾綜合征、糖胺聚糖沉積病IH型)：感音性耳聾伴骨骼變形、矮小、失明、肝脾腫大。耳聾始于嬰兒期，逐漸加重，輕度至中度耳聾，有時可伴進行性智力衰退及角膜混濁。②Richards—Rundle綜合征：耳聾伴軀干共濟失調(diào)，智力衰退，性腺功能減退。患兒到5—6歲時，聽力完全喪失。

4)伴隨頜面及(或)骨骼系統(tǒng)疾病：此類耳聾多屬傳音性，但如病變涉及內(nèi)耳則同時亦可有耳蝸性聾。①Treacher Collins綜合征(頜面骨發(fā)育不全及耳聾綜合征)：為常染色體顯性遺傳，呈不同程度的外顯。近60％的病例可由新突變的基因所引起，故而臨床上可呈散發(fā)狀。其特征為：a．顱骨狀況為眶上緣發(fā)育差，顴骨發(fā)育差，甚至缺如但雙側(cè)對稱，乳突氣化差或明顯硬化，鼻竇小或完全不發(fā)育，兩眶距過寬，下頜骨踝狀突嚴重發(fā)育不全。b．眼部表現(xiàn)為瞼裂短、外方下斜，下瞼外1／3通常缺如，約半數(shù)患者睫毛少或缺如，下淚點及瞼板腺可缺如。c．耳部畸形可表現(xiàn)為耳郭杯狀、下斜或低位至下頜骨角；多數(shù)患者外耳道狹小且扭曲，約1／3的患者外耳道可缺如；多數(shù)病例中耳腔小甚至為結(jié)締組織所充填；聽小骨畸形，前庭耳蝸畸形或部分缺如；乳突發(fā)育差甚至氣房缺如。d．鼻部因顴弓和眶骨發(fā)育不全而顯突出，鼻孔狹小，鼻翼軟骨發(fā)育差，也有后鼻孔閉鎖的報道。e．口部表現(xiàn)為不同程度的腭裂及腭咽畸形．巨口(頰橫裂)可為單側(cè)或雙側(cè)。f．智力發(fā)育通常正常，但也有發(fā)育遲緩的報道。②Goldenhar綜合征：又稱眼耳椎骨發(fā)育異常、Goldenhar-Gorlin綜合征、第一鰓弓綜合征、第一和第二鰓弓綜合征、牛面發(fā)育異常等。臨床特征為各種程度的面部不對稱；患側(cè)可有瞼裂狹??；各種程度的耳郭畸形，外耳道狹窄或閉鎖，可有面神經(jīng)徑路異常和顱底畸形；5％—15％的病例有智力發(fā)育障礙;一側(cè)腎臟缺如、雙輸尿管、腎異位、腎血管異常、腎盂積水；患側(cè)面部前后徑及椎骨體積變小，顳頜關(guān)節(jié)前下移位，眼眶縮小，頸椎融合；可見單側(cè)頰橫裂或假性頰橫裂；另也有心臟、肺及胃腸道畸形的報道。③Klippel-Feil綜合征(頸—跟—聽覺綜合征)：其特點為骨骼發(fā)育異常，包括先天性短頸、頸椎融合、頭偏斜、脊柱側(cè)凸及脊柱裂等，約1／4—1／2患兒伴有感音性和(或)傳導(dǎo)性耳聾。耳聾可發(fā)生于出生時，也可延遲起病。在延遲起病者，耳聾的程度、聽覺減退的發(fā)展狀況可差別很大。④Willebrand綜合征(頸眼耳綜合怔)：特點為頸短而強直(因頸椎融合)，發(fā)際低，雙側(cè)展神經(jīng)癱瘓及先天性感音性聾。⑤Madelung綜合征：特征為身材矮小、前臂短、下肢短，有腕骨、脛骨、腓骨的多發(fā)性畸形?；颊叨酁榕?#24615;，男女發(fā)病率之比為1：4。多屬聽骨鏈異常所致傳導(dǎo)性耳聾，亦可以感音性聾為主。

5)伴其他畸形：①Pendred綜合征(先天性甲狀腺腫耳聾綜合征)：為常染色體隱性遺傳，患兒出生時即有耳聾，嚴重者成為聾啞，也可為遲發(fā)性先天性進行性聾。甲狀腺腫多在少年兒童期出現(xiàn)，亦有在青春期后才顯著，為碘代謝異常所致。甲狀腺功能正常和低下者各占50％。②DiGee綜合征(胸腺發(fā)育不良、Ⅲ、Ⅳ咽囊綜合征)：其特點為第3、第4咽囊及中耳、內(nèi)耳畸形，先天性胸腺及甲狀旁腺缺損。③Jervell—Lange—Nielsen綜合征(耳聾、心電圖異常綜合征)：為常染色體隱性遺傳，特點為先天雙側(cè)嚴重耳聾，心電圖Q—T間期延長，反復(fù)發(fā)作暈厥，甚至猝死。

(3)染色體異常： Down綜合征(21—三體綜合征、先天愚型)，是最常見的染色體異常，患者常有傳導(dǎo)性耳聾；E18—三體綜合征是指額外的染色 *** 于E組的第18對中。臨床表現(xiàn)為低位耳、耳部畸形、小頜、示指(食指)彎曲在中指之上，枕骨凸出，患者通常在出生不久即死亡；D13-15—三體綜合征，指額外的染色體在D組的第13或14或15對中．表現(xiàn)為低位耳．外耳、中耳、內(nèi)耳畸形，唇裂、腭裂，小眼，隱睪及心臟病，患兒常在出生后不久即夭折。

(3)．延遲性遺傳性聾

(1)單純性耳聾

1) 家族性進行性感音神經(jīng)性聾：為發(fā)育完善的耳蝸發(fā)生變性所致。耳聾常為雙側(cè)性，一般于兒童期(8-11歲)或成年早期開始，并逐漸加重。顳骨切片可示耳蝸基底周螺旋器和螺旋神經(jīng)節(jié)變性或消失，以及血管紋的不規(guī)則變性，聽力曲線常示高頻聽力減退，或呈平坦形，或盆形。

2) 耳硬化癥：詳見有關(guān)章節(jié)。

(1)伴隨其他異常綜合征

1)Branchio-oto-renal綜合征(腮裂、耳、腎綜合征、BOR綜合征)：為常染色體顯性遺傳

病，不同程度的外顯。臨床表現(xiàn)為鰓裂瘺管或囊腫，耳郭畸形，聽力損害及不同程度的腎臟畸形。

2)Alport綜合征(家族遺傳性出血性腎炎耳聾綜合征)：為常染色體顯性或性連鎖顯性

遺傳病，臨床特征為腎小球腎炎及感音神經(jīng)性耳聾。患者如有以下4個標準中的3個，即可珍斷為此綜合征。①血尿家族史，或伴有腎功能衰竭。②腎臟活檢電鏡檢查示腎小球腎炎。③眼部征象，如前錐形晶體、黃斑周圍微粒、白內(nèi)障和眼性跟震等。④兒童期出現(xiàn)高頻聽力減遲，并呈進行性發(fā)展。

3)Pyle病：為顱、干骺端發(fā)育不良，聽力障礙多呈傳導(dǎo)性聾，偶為耳蝸性聾，伴股骨豁開，顱骨變化類似骨硬化病，可因顱骨孔狹窄偶而猝發(fā)腦神經(jīng)癱瘓。

4)其他：如Hurler、Klippel-Feil、Refsum、Richards-Rundle等綜合征都可有延遲性耳聾發(fā)生。

耳聾會遺傳嗎？

耳聾可能會遺傳。

耳聾是人耳聽覺功能損失的總稱，根據(jù)病變性質(zhì)和部位，可分為器質(zhì)性聾、功能性聾兩大類。其中，器質(zhì)性聾又分為傳導(dǎo)性聾、感音神經(jīng)性聾、混合性聾三種，而感音神經(jīng)性聾還可分為遺傳性聾、老年性聾、藥物中毒性聾等類型。如果患者耳聾的類型為遺傳性聾，則通常與遺傳物質(zhì)改變(基因突變或染色體畸變)有關(guān)，大多會發(fā)生遺傳，且遺傳方式主要為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性染色體遺傳、母系遺傳等。

臨床上，醫(yī)生會通過耳聾基因診斷，來清楚地描述整個耳聾家族各成員致病基因的攜帶狀況，并為臨床咨詢和產(chǎn)前診斷防止聾兒再出生提供準確的診斷依據(jù)。目前，臨床上廣泛開展的耳聾基因診斷項目，主要為GJB2、GJB3等基因的檢測。有研究發(fā)現(xiàn)，約20%的兒童期耳聾患者可發(fā)現(xiàn)GJB2基因突變，因此基因檢測不僅對遺傳性聽力損害的臨床診斷和遺傳咨詢有重要幫助，還可對聽力康復(fù)措施的選擇有指導(dǎo)作用。

是某一些耳聾的患者是有可能會遺傳的，特別是先天性感覺神經(jīng)性耳聾的患者，可能會攜帶有耳聾基因，耳聾基因有可能會傳給下一代，導(dǎo)致耳聾。特別是父母雙方如果都含有耳聾基因，下一代遺傳耳聾患病的幾率會更高，所以如果是直系親屬或者是父母本人有先天性感覺神經(jīng)性聾的，最好能夠做一下耳聾基因的檢測，懷孕以后也可以給胎兒做耳聾基因的檢測，以避免出現(xiàn)先天性耳聾的情況。其它后天性的耳聾很少會遺傳，特別如果是傳導(dǎo)性耳聾，大多數(shù)都是因為鼓膜的穿孔、聽骨鏈的結(jié)構(gòu)破壞產(chǎn)生的，這些一般是不會遺傳的。